Клиническая генетика

Можно ли запланировать рождение ребёнка с определённым цветом глаз👁👁❓ ▪️Скорее всего запланировать со 100% точностью получится не скоро. ▫️Сейчас основной целью генетики является возможность устанавливать диагноз, понять прогноз заболевания и выбрать/разработать лучшее лечение для людей с наследственными заболеваниями. ▫️До сих пор точно неизвестно, как влияет взаимодействие нескольких локусов ДНК и внешние обстоятельства на развитие патологии. ▫️Всё ещё изучается, какой вклад в развитие болезни оказывает генетический фактор, если мы говорим о многофакторных заболеваниях, и почему при одной и той же мутации у нескольких людей моногенное заболевание может проявляться по-разному. ▪️Что касается наследования цвета глаз, известно, что за это отвечают несколько генов, которые регулируют плотность и количество пигмента. Соответственно, если пигмента меньше - цвет глаз будет голубой🔵 или зелёный🟢, если больше - коричневый🟤. Для примерного расчёта цвета глаз будущего ребенка можно воспользоваться следующей схемой* *Но если в семье наследование цвета глаз не соответствует предложенному, не следует делать поспешных выводов о возможном неродстве.. (для этого существуют другие тесты) Все же, как я ранее говорила, за цвет глаз отвечает много генов.

🔅Кариотип - это информация о хромосомном наборе определенного вида/организма/клеточной линии 🔅Хромосома- это один из уровней упаковки ДНК. 🔅Для каждого биологического вида характерно определённое количество, форма, размеры хромосом. ( у кошек 38 хромосом, у людей 46, у собаки 78 и тд) 🔅 Исследования кариотипа (кариотипирование) позволяет определить изменение числа хромосом и нарушение их структуры:    ▪️делеции (отсутствие части хромомомы)    ▪️дупликации (удвоение участка хромосомы)    ▪️инверсии и транслокации (перенос/обмен участками хромосомы) и др. 🔅Кариотипирование может быть рекомендовано при подозрении на хромосомную патологию плода во время беременности или после рождения ребёнка. 🔅Исследование рекомендовано парам в случае рождения ребёнка с наследственной патологией или с неразвивающейся беременностью в анамнезе. У таких пациентов может быть сбалансированное изменение кариотипа, в результате чего у них повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для оценки риска рождения ребёнка с наследственной патологией недостаточно оценить семейный анамнез👨‍👩‍👧‍👦 Нередки случаи впервые выявленного в семье заболевания. К одним из причин относятся следующие: 1. Родители являются здоровыми носителями патогенных аллелей (мутациий). И в случае, если ребёнок унаследует оба патогенных аллеля, он будет болен. Это характерно для аутосомно-рецессивных заболеваний 2. Мутация впервые возникает у ребенка, например при  аутосомно-доминантных заболеваниях.    Для определения бессимптомного носительства патогенных аллелей при планировании беременности проводятся различные скрининговые тесты: ▶️ анализ мутаций в  генах аутосомно-рецессивных заболеваний (к распространенным относятся: муковисцидоз, спинальная амиотрофия, фенилкетонурия) ▶️ анализ сбалансированных транслокаций методом кариотипирования Таким образом можно в пренатальном периоде определить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и провести профилактику.    Аутосомно-доминантная патология чаще выявляется после появления первых симптомов заболевания - по УЗИ во время беременности (например, порок развития сердца, ЖКТ) - после рождения: эпилептический приступ, задержка моторного развития и др.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)🧬 🔘 это возможно самая главная молекула организма🥇 Открытие её структуры* позволило начать изучение принципов ○хранения ○реализации ○передачи наследственной информации из поколения в поколение *две соответствующие друг другу цепи⛓ простых химических соединений, называемых основаниями (аденин, тимин, цитозин, гуанин), обернутых вокруг друг друга в двойной спирали протяжённостью порядка 3 000 000 000 пар оснований 🔘 Свойство ДНК хранить информацию привлекло внимание различных исследователей. Есть работы, посвящённые изучению возможности использования этой молекулы для передачи зашифрованных сообщений🕵‍♂️🥷, например, между лабораториями. (doi.org/...92, 1999 г. doi.org/...-z, 2021 г.) 🔘Изменения ДНК могут приводить к наследственным заболеваниям!!!! Поэтому изучение таких нарушений проводится различными методами ДНК диагностики. Это позволяет уточнить диагноз, определить прогноз и многое другое. °Самый частый материал, который используется для выполнения исследований - кровь🩸, в которой содержится достаточно ЯДРОсодержащих клеток.