Genetico Lab

Синдром Жильбера –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся накоплением непрямого билирубина в сыворотке крови. Основными симптомами заболевания служат пожелтение кожи, слизистой и белков глаз. Проявление клинической картины зависит от условий жизни пациента. Чаще всего заболевание протекает в легкой форме. Развитие синдрома Жильбера обусловлено дефектом гена UGT1А1, который приводит к снижению активности фермента УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы). Синдром Жильбера относится к распространенным наследственным заболеваниям. Он встречается у 7% населения, проявляется в юношеском и молодом возрасте чаще у мужчин, в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других болезней печени, скорректировать образ жизни и питание пациента, назначить правильное лечение. У пациентов, соблюдающих полученные рекомендации, заболевание обычно протекает в легкой форме и не сопровождается развитием осложнений. В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Кому рекомендовано исследование? Парам, планирующим беременность с целью определения статуса носительства заболеваний Новорожденным. Детям и взрослым, имеющим клинические проявления синдрома Жильбера В качестве материала для исследования используется венозная кровь пациента.