Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова.
Болезнь Вильсона—Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкое аутосомно- рецессивное наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным (токсичным) ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе. Больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Как правило, родители не имеют случаев аналогичного заболевания в родословной. Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, т...