Современная наука

В данной статье будут описаны методы, используемые для интеграции нескольких коротких и связанных типов данных чтения для формирования высоконадежных SNV, малых инделов и гомозиготных эталонных генотипов для этих геномов. Ученые систематически оценивают полученные генотипы, чтобы показать, что они могут быть использованы для идентификации ложноположительных и ложноотрицательных сигналов с уверенностью. Их цель состоит в разработке воспроизводимых, надежных и гибких методов для получения высокоточных...

Абстрактные эталонные тезисы малых вариантов из генома бутылочного консорциума (giab) для Ceph/HapMap генома na12878 (hg001) широко используются для разработки, оптимизации и демонстрации эффективности методов секвенирования...

Одномолекулярные длинночитаемые наборы данных секвенирования были созданы для трио сын-отец-мать китайского происхождения Хань, входящего в портфель консорциума GIAB (Genome in a Bottle). Набор данных был создан с использованием Тихоокеанской системы последовательностей бионаучных исследований. Сын и каждый родитель были отсортированы таким образом, чтобы средний охват составил 60 и 30, соответственно, с N50 субчитаниями длиной от 16 до 18 Кб. Исходные значения необработанных считываний и считываний, согласованных с GRCh37 и GRCh38, доступны на сайте NCBI GIAB...