Diary of Internal Medicine

MERRF (myoclonus with epilepsy and ragged-red fibers) – синдром миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами – редкое митохондриальное заболевание, встречающееся с частотой ~1 случай на 100 000 человек. Клиника: - Миоклонии - Эпилепсия - Атаксия - Наличие рваных красных волокон в мышечном биоптате Другие проявления: - Нейросенсорная тугоухость - Деменция - Периферическая нейропатия - Низкий рост - Низкая толерантность к физическим нагрузкам - Липомы - Лактат-ацидоз Диагностика Хотя...

Определение Эозинофильный гастрит является редким воспалительным заболеванием, характеризующимся желудочно-кишечными расстройствами и эозинофильной инфильтрацией желудочно-кишечного тракта. Заболеваемость и смертность 1. Редко пациенты могут испытывать острую абдоминальную боль и перфорацию. 2. Желудочно-кишечные кровотечения. Пол, раса, и возраст 1. Пациентам обычно от 20 до 50 лет. 2. Педиатрическая пораженность в среднем 15-20% случаев. 3. Отношение «мужчина-женщина» 1: 1. Клинические проявления 1...

Функции: Конвертируется в тетрагидрофолиевую кислоту, кофермент для реакций переноса / метилирования l-углерода. Важен для синтеза азотистых оснований в ДНК и РНК. Найден в зеленолистных овощах. Всасывается в тощей кишке. Небольшое депо хранится в основном в печени. Дефицит: Макроцитарная, мегалобластическая анемия; гиперсегментированные полиморфнонуклеарные клетки; глоссит; нет неврологических симптомов (в отличие от дефицита витамина B12 )...

Энцефалопатия Вернике связана с дефицитом тиамина (витамин В1) и классически характеризуется триадой: острая спутанность сознания, атаксия и офтальмоплегия. Однако амнезия может быть основным или единственным когнитивным нарушением, особенно после начала лечения тиамином, когда улучшаются другие психические функции...

Патогенез: Заболевание → выработка цитокинов (IL-6) → ↑ гепсидина (выделяется печенью, связывает ферропортин на клетках слизистой оболочки кишечника и макрофагах, тем самым препятствуя транспортировке железа) → ↓ выделение железа из макрофагов и ↓ абсорбции железа из кишечника → гипоферремия → ↓ Hb → анемия. Связана с такими состояниями, как ревматоидный артрит, СКВ, неопластические расстройства и ХБП. Исследования: ↓ сывороточного железа, ↓ ОЖСС, ↑ ферритина...