Фи́ФА (канал о честной Фармакалогии и ФАрмации)

Очень хочется поделиться следующей новостью из мира медицины, которая содержит в себе, на мой взгляд, гениальный подход к лечению смертельно опасной спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА является генетическим заболеванием, одним из самых частых наследственных заболеваний среди вызывающих детскую смертность [1]. Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. Диагноз «СМА» у малыша до полутора лет означает, что без лечения ребенок не сможет ходить, а если болезнь проявила себя до шести месяцев — сидеть и даже переворачиваться. Заболеваемость СМА во всем мире составляет ~1 на 10 000 младенцев [2]. Некоторые формы СМА начинают проявляться уже у плода в утробе матери или сразу при рождении. Раннее обнаружение данной болезни (еще на ранних этапах беременности) и раннее начало лечения имеют колоссальное значение для таких пациентов. Обычно терапию начинают сразу же после рождения, при условии, что болезнь была диагностирована. Однако, даже при таких условиях, дети с наиболее тяжёлыми формами заболевания, к сожалению, не выживают (c терапией время жизни составляет от нескольких дней до нескольких месяцев (не больше 10 месяцев)) [2]. В феврале 2025 года вышла статья, сообщающая о "первом в истории случае излечения генетического заболевания СМА в утробе матери". Страшный диагноз диагностировали у плода еще до рождения, после чего было принято решение о приеме матерью ребенка в течение беременности лекарства от СМА — Рисдиплама, в результате чего ребенок получал препарат через плаценту в утробе (пренатальное лечение). Девочка родилась без признаков СМА, после чего ей еще продолжили давать препарат, однако успех налицо! Возможно, этот случай откроет новую эру в лечении заболеваний, причиной которых являются процессы, приводящие к неправильному формированию организма еще на стадии внутриутробного развития. Надеюсь, мы еще услышим продолжение этой истории. Более подробно читайте по ссылкам ниже: —Для краткого ознакомления (время чтения 3-4 минуты). —Для более подробного (время чтения 6-7 минут). Для тех, кому хочется более подробно почитать про спинальную мышечную атрофию, то предлагаем статью на "Биомолекуле"👉🏻 "СМА: три буквы — три лекарства". Ссылка на источник изображения: www.everydayhealth.com/...phy Ссылки на источники: [1] www.wikiwand.com/...фия [2] biomolecula.ru/...tva

Еще немного о старении... А Вы часто задумываетесь о старении? И что Вы думаете о нём? А вот, что думает наш редактор. "Я боюсь старения и не хочу стареть. Для меня, как учёного, старение — это враг, с которым ведется тяжелая борьба. Это болезнь, которая не дает нам жить до 200 или 300 лет. И я такая не одна. В биомедицине есть целые направления, внутри которого учёные стараются бороться с этим, пытаясь отыскать лекарство, изучая особенности нормального и патологического старения, и способы медицинской помощи людям, для которых старость уже пришла. Для таких направлений существуют свои специальные названия — геронтология и гериатрия, и есть даже направления по радикальному продлению жизни." Наша научная команда тоже всеми силами старается также найти эффективные решения в области программного и аппаратного обеспечения для доклинических исследований, чтобы искать самим и помогать другим командам искать способы приблизиться к продлению нашего существования. А если быть точнее, продлить жизнь такому важному органу, как мозг. Ведь именно мозг — один из тех органов, который при старении страдает в первую очередь, постепенно отмирая, пока тело еще живо. Такие процессы называются нейродегенеративными, и мы ищем способы их предотвратить и остановить, работая с трансгенными мышками. На канале биолога, члена комиссии РАН по борьбе с лженаукой, Александра Панчина есть замечательное видео "Главный враг человечества", в котором он рассказывает о том, почему продление жизни — это важная ветка в науке. На наш взгляд, размышления в видео наглядно демонстрируют всю суть борьбы со старением, приводя хорошие аргументы "ЗА" и отвечая на сильные аргументы "ПРОТИВ". Альтернативные источники видео: substack, VK.

Что может быть страшнее в этом мире, чем старость и смерть? Медики, фармакологи, биологи — мы постоянно боремся за жизнь человека, чтобы сделать ее качественнее и дольше. Но что, если есть люди, которые стареют, еще не успев родиться, не успев пройти детство, юность и молодость. Что тогда? "В бесконечном потоке молодых и красивых лиц, смотрящих на нас с экранов смартфонов, все мы стремимся как можно дальше оттянуть процесс старения. И дело не только в эстетической составляющей, но и в здоровом и сильном организме, являющимся, как нам кажется, неотъемлемой частью молодости. Но возможно ли, будучи еще ребенком, оказаться в теле старика? К сожалению, да. Причиной тому может стать болезнь, именуемая прогерией..." Прогерия — это особый вид прогероидного синдрома, также известного как синдром Хатчинсона-Гилфорда. За возникновение прогерии отвечает мутация гена, известного как ламин А (LMNA), который входит в состав ядерной оболочки, обеспечивая ее прочность. Когда этот ген мутирует, вырабатывается аномальная форма белка ламина А, называемая прогерином. Прогероидные синдромы — это группа заболеваний, при которых люди стареют быстрее обычного, в результате чего они выглядят старше, чем есть на самом деле. Люди, родившиеся с прогерией, обычно доживают до подросткового возраста или до 20-ти лет примерно. Основной причиной смерти таких больных являются тяжелые сердечно-сосудистые осложнения [1,2]. Зачем знать о прогерии? Почему это важно? Для начала, это важно знать просто для повышения собственной квалификации. Ну а во-вторых: "Несмотря на то, что прогерия является редким заболеванием, она имеет важное сходство с физиологическим старением и, соответственно, может рассматриваться как ускоренный способ старения. Этот факт стимулирует исследовательские усилия, направленные на поиск лекарства от этой болезни, в надежде не только быть полезным для пациентов с прогерией, но и предоставить ценную информацию о возможности победы над самим процессом старения, что является одной из самых горячих тем современных исследований." Предлагаю более подробно познакомиться с данной болезнью, прочитать о ее истории, способах лечения и разрабатываемых лекарствах в статьях проекта "Биомолекула": -Рожденные стареть -Молодой в старческом обличии Источник изображения: pmc.ncbi.nlm.nih.gov/...422 Ссылки на источники: [1] en.wikipedia.org/...ria [2] nomusvolgmed.ru/...-ka