Благотворительный Фонд «Важные люди»

Зачем нужна респираторная поддержка при нервно-мышечных заболеваниях? Для здорового человека дыхание — само собой разумеющийся процесс, мы о нем даже не думаем. Но при нервно-мышечных заболеваниях (НМЗ) эта базовая функция со временем превращается в серьезную проблему: мышцы, которые отвечают за вдох и выдох, слабеют так же, как и все остальные, и дышать ребенку становится физически тяжело. Хорошая новость в том, что современная медицина умеет с этим работать, позволяя детям с НМЗ жить дома, учиться и вести активную жизнь, а не находиться в больнице...

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое редкое (орфанное) генетическое заболевание, приводящее к прогрессирующей мышечной слабости и разрушению мышечной ткани. Название свое болезнь получила в честь французского невролога Гийома Дюшенна, впервые подробно описавшего ее в XIX веке. Среди всех нервно-мышечных патологий МДД является самым частым орфанным заболеванием: с ним рождается примерно 1 из 5000 новорожденных мальчиков во всем мире. МДД — Х-сцепленное заболевание, ее вызывает мутация в гене, расположенном на Х-хромосоме...

8 июля в День семьи, любви и верности принято говорить о семейных ценностях. У этого праздника есть привычный, почти открыточный образ: муж, жена, дети, бабушки, дедушки — все вместе на семейных фотографиях. Но если приглядеться к тому, как на самом деле устроены семьи вокруг, быстро становится ясно: универсального рецепта семьи не существует. Есть большие семьи и совсем маленькие. Есть семьи, где детей воспитывают оба родителя, а есть те, где всю ответственность берет на себя один человек. Семьей может быть пара, прожившая вместе сорок лет без детей...

Иногда можно услышать вопрос: «А зачем вообще нужен ваш фонд? Ведь лекарство от СМА уже изобрели!» Звучит логично. И правда, за последние годы в лечении СМА произошел колоссальный прорыв. Были разработаны препараты генной и патогенетической терапии, способные остановить развитие болезни, государство начало закупать их через президентский фонд «Круг добра», а новорожденных начали обследовать на СМА в первые дни жизни в рамках расширенного неонатального скрининга. Но правда в том, что СМА — далеко не единственное нервно-мышечное заболевание...