1 подписчик
Яркая новость мая - OMIM в России заблокирован
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.
Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...
🟢Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна)
🟡Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной
🔴А про сложные или ультраредкие случаи я вообще промолчу - мы (все генетики) будем работать вслепую, как майский жук справа...
Ворчу😑
Около минуты
17 мая