53 подписчика
Что такое неонатальный скрининг❓
Неонатальный скрининг проводится за счет средств федерального бюджета всем новорожденным. Первые тесты – на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – делали малышам еще в начале 1990-х, но массово обследование начали применять в 2006 году. С тех пор скрининг значительно расширили, что подарило возможность врачам рано диагностировать «незаметные» заболевания и улучшать качество жизни маленьких пациентов.
С 2023 года неонатальный скрининг включает 36 заболеваний (ранее было 5), которые сложно определить визуально. Тест позволяет обнаружить:
🔻наследственные заболевания, связанные с обменом аминокислот, органических и жирных кислот;
🔻галактоземию;
🔻муковисцидоз;
🔻врожденную дисфункцию коры надпочечников;
🔻спинальную мышечную атрофию;
🔻первичные иммунодефициты.
Полный список заболеваний можно найти в Приказе Минздрава России №274н от 21.04.2022 г.
Неонатальный скрининг проводят в первые двое суток у доношенных детей и не позднее 7 дня у недоношенных малышей. Обследование также называют «пяточным тестом», поскольку кровь на анализ берут из пятки новорожденного. После специальной подготовки образцов их проверяют в лаборатории – на исследование дается 72 часа.
Если тест «показывает» какое-либо заболевание, маленького пациента направляют на повторный скрининг (анализ должны расшифровать в течение 10 рабочих дней). Когда диагноз подтверждается, специалисты решают вопрос о дальнейшем наблюдении/госпитализации и необходимом лечении. За стационар со всеми процедурами в рамках него и установленное диспансерное наблюдение маме тоже платить не придется – это входит в ОМС.
Напомним, что в 2026 году в программу госгарантий включили неинвазивное пренатальное тестирование. Оно помогает определить хромосомные аномалии еще до рождения ребенка.
1 минута
3 дня назад