35 подписчиков
Российский регистр COL6RD представлен на международной конференции TREAT-NMD в Лиссабоне
С 10 по 12 февраля 2026 года в Лиссабоне (Португалия) проходит 8-я международная конференция TREAT-NMD — одной из крупнейших мировых платформ для специалистов в области нейромышечных заболеваний.
Конференция объединила исследователей, клиницистов, представителей пациентских организаций, регистров и фармацевтических компаний. Главная цель встречи — укрепление международного сотрудничества, обмен знаниями и обсуждение современных подходов к разработке терапии, диагностике и организации помощи пациентам.
Российский регистр пациентов с COL6RD на международной площадке
В рамках конференции был представлен Российский регистр пациентов с мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1, связанных с миопатией Ульриха и миопатией Бетлема.
Создатель и куратор регистра — Абрамова Диана Салаватовна — выступила с постерным докладом:
«Российский пациентский регистр: клинические и генетические характеристики — результаты за два года»
В работе были отражены:
▫️клинические особенности пациентов с COL6-ассоциированными миопатиями;
▫️спектр выявленных генетических вариантов;
▫️данные динамического наблюдения;
▫️значение систематизированного сбора информации для будущих исследований.
Почему это важно для пациентов?
Пациентский регистр — это не просто база данных. Это:
✔ инструмент для понимания естественного течения заболевания
✔ основа для планирования клинических исследований
✔ возможность интеграции в международные научные проекты
✔ шаг к разработке таргетной терапии
Участие российского регистра в конференции такого уровня означает включение наших данных в глобальный научный контекст. Это повышает видимость пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема ( COL-6) из России и усиливает перспективы международного сотрудничества.
1 минута
11 февраля