35 подписчиков
💙 Нам есть чем гордиться. Нам есть ради кого быть вместе.
📆15 февраля 2024 года была учреждена Автономная некоммерческая организация
«Поддержка пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема» — сообщество людей, которых объединило редкое врождённое заболевание, но ещё больше — желание поддержки, помощи и изменений.
Миопатия Ульриха–Бетлема относится к заболеваниям, связанным с дефицитом коллагена VI типа (COL-6), и является второй по распространённости среди врождённых мышечных дистрофий (ВМД).
Причиной заболевания становятся мутации в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1.
Сегодня выделяют:
▪️ миопатию Бетлема — с более мягким, благоприятным течением
▪️ миопатию Ульриха — с более тяжёлым клиническим фенотипом
Несмотря на разницу форм, все пациенты сталкиваются с похожими клиническими проявлениями.
🔬 Клинически- диагностические признаки:
• аномальная дистальная гипермобильность;
• фолликулярный гиперкератоз, склонность к келлоидным рубцам;
• пяточные стопы;
• прогрессирующая мышечная слабость;
• проксимальные контрактуры (локтевые и коленные суставы, реже — голеностопные и межфаланговые);
• укорочение ахиллова сухожилия;
• прогрессирующий сколиоз;
• дыхательная недостаточность, требующую НИВЛ — примерно у 50% пациентов, чаще начиная с подросткового возраста.
🎯 Ключевая задача нашей организации — повышение информированности пациентов и их семей, медицинских сообществ, государственные структуры. А также формирование доступной, эффективной и комплексной системы помощи и поддержки для людей с COL-6-миопатиями в России.
✨ НАША МИССИЯ —
объединение и помощь пациентам с COL-6 в России.
Этот год показал: вместе мы можем больше.
Говорить вслух. Поддерживать друг друга. Двигаться к системным изменениям.
Спасибо каждому, кто был рядом, участвовал, делился опытом и не оставался в стороне 🤍
Мы продолжаем. Вместе!
1 минута
30 января