Найти в Дзене
29 подписчиков

Сегодня разберем недавний клинический случай.

Девочка 16 лет в сопровождении законного прекдставителя обратилась на приём с жалобами на отсутствие менструаций. До момента обращения они не появлялись вообще, и гинеколог, к которому пациентка обращалась ранее, диагностировал первичную аменорею. Пациентку также осматривал эндокринолог, который диагностировал задержку физического развития. Однако, со слов представителя пациентки, из медикаментов девочке был назначен только эутирокс, и на фоне его приема существенных изменений состояния не было.
Анамнестические сведения:
Ребенок от 3 беременности 2 родов.
Беременность осложнилась угрозой выкидыша, внутриутробным инфицированием, маловодием, умеренной преэклампсией; в родах наблюдались признаки гипоксии плода.
Развитие по возрастным периодам: с раннего возраста отсутствовала речь, обнаружена глухонемота в связи с аномалиями развития органа слуха, наблюдается у невролога и сурдолога
Другие хронические заболевания не диагностировались.
Операции: коррекция врожденных аномалий органа слуха в 2018 и 2022 годах.
Гемотрансфузии: отрицает.
Наследственность: гипертоническая болезнь у бабушки; дед по материнской линии умер в 50 лет (причина смерти неизвестна).
Аллергологический анамнез: непереносимость цитрусовых по типу дерматита.
При осмотре обращает на себя внимание отставание по всем параметрам физического развития: рост и вес ниже 1-го перцентиля возрастной нормы; индекс массы тела на 2-м перцентиле и окружность талии на 1-м перцентиле возрастной нормы.
Отстаёт от возраста и половое развитие: Tanner B (1) Ax (1) P (2).
При дополнительном обследовании обнаружились отставание костного возраста (на уровне 11 лет) от календарного, повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, гипоплазия матки и аплазия яичников по УЗИ.

Вопросы внимательным читателям (все эти моменты были обсуждены в постах сообщества):
1) С какого возраста отсутствие менструаций расценивается как патология и диагностируется первичная аменорея?
2) На каком уровне эндокринной регуляции наблюдается нарушение в данном случае и что свидетельствует в пользу нарушения именно на этом уровне?
3) Какие генетические нарушения можно заподозрить в представленном случае?
1 минута