85 подписчиков
Интересный обзор исследований о нейроразвитии при аутизме (Girault & Piven (Neuroimaging Clinics of North America, 2020).
Что для нас может быть интересным и полезным:
Статья показывает как меняется мозг с рождения до 2–3 лет и какие маркеры появляются ещё до развёртывания симптомов РАС.
1) Семейный риск: у младших братьев/сестёр детей с РАС вероятность диагноза ≈ 20% (именно они и стали выборкой).
2) Таймлайн развития мозга:
Уже к 6 месяцам у будущих РАС-детей видны:
- атипичная целостность белого вещества - это значит, что созревание мозга идёт иначе по времени и/или по организации, особенно в путях, отвечающих за сенсорику, язык и социальную обработку (задействовано множество факторов: миелин, плотность, пересечение волокон, воспаление).
- увеличение объёма внекортикальной (extra-axial) спинномозговой жидкости (это жидкость, которая омывает извилины снаружи и находится в межполушарной щели. Обычно выявляемый увеличенный объем этой жидкости совпадает с моторными задержками, сенсорными трудностями, сниженными когнитивными показателями, нарушениями сна. Это не всегда связанные вещи, но это - маркер риска.
6–12 мес.: ускоренная гиперэкспансия площади коры (без изменений толщины) — предвестник «перероста» мозга во второй год жизни. Это значит, что у младенца площадь коры быстро увеличивается, появляется больше складок и разветвлений, он начинает занимать большую поверхность, но без заметного утолщения самого слоя.
Такой ранний «рывок» по площади часто предшествует тому, что во второй год жизни у части детей наблюдают более быстрый общий рост объёма мозга («перерост»): к увеличившейся поверхности добавляется рост других структур — и общий объём заметно вырастает. Это групповой маркер риска, найденный у части детей, у которых позже выявляют РАС. (Гиорги тут, как очень яркий пример).
12–24 мес.: на фоне увеличения объёма мозга начинают консолидироваться симптомы РАС. После раннего «рывка» роста поверхности/объёма мозга ранние разрозненные сигналы ("ускользающий" взгляд, слабый отклик на имя, необычная сенсорная реактивность) превращаются в устойчивые поведенческие паттерны, заметные в разных ситуациях. Мозг труднее интегрирует социально-сенсорную информацию — и проявляются типичные признаки: задержки/особенности речи и невербальной коммуникации, повторяющиеся действия, ригидность, трудности совместного внимания. Параллельно идут синаптическая «чистка» и миелинизация и если их ритмы нетипичны, отличия в функционировании становятся более выраженными. В итоге к 18–24 месяцам картина стабилизируется и становится диагностически различимой — вот почему диагноз ставиться именно в этом возрасте.
3) Внекортикальная спинномозговая жидкость (СМЖ) — один из самых устойчивых маркеров (причем ранних). Уже на 6 месяце объем СМЖ у детей, которым позже поставили РАС больше на 18%, а у детей с наиболее выраженными симптомами — на 25%.
4) Белое вещество: упорядоченность неврных волокон белого вещества выше нормы в 1-й год жизни (часто говорят об опережающих темпах развития некоторых навыков у малыша), нормализуется к году и снижается к 2-2,5 годам.
5) Подкорковые структуры: у детей с рас отмечали увеличение миндалины (примерно на 20%) и стриатума (полосатого тела - это «узел маршрутизации», который помогает мозгу запускать/останавливать действия, переключаться между задачами, учиться на вознаграждении и формировать привычки, задействует дофаминовую систему). Объёмы миндалины коррелируют с тяжестью социальных и коммуникативных дефицитов, а стриатума с повторяющимся поведением и узкими интересами.
6) Прогноз по МРТ: в небольших проспективных работах прогноз, составленный при помощи машинного обучения по данным МРТ 1-го года жизни ребенка, давал чувствительность 82% и специфичность 100%. В проекте было 59 детей, из них 11 позже получили диагноз. Модель «угадала» 9 из 11 будущих РАС-случаев (2 пропустила) и никого не назвала ошибочно аутичным.
Это перспективно, но пока исследовательский уровень.
Итог: ранняя диагностика РАС — это оценка динамики развития мозга, а не поиск одного «дефекта».
3 минуты
22 августа