43 подписчика
🔴Кардиогенетека: эра энхансеров?
Одна из самых загадочных болезней, ассоциированных с изменениями генома - Синдром Бругада. Его развитие связывают с мутациями в гене SCN5A, кодирующем натриевый канал Nav1.5. Однако, это повреждение находят далеко не у всех. Имеется, кроме того, целый регион, для которого болезнь является своеобразным эндемиком - Юго-Восточная Азия.
Исследование, проведенное в Таиланде, впервые с высокой степенью достоверности подтвердило гипотезу о роли регуляторного региона (энхансера), расположенного в локусе SCN5A-SCN10A. Изменит ли эта работа подходы к выявлению дефектов у больных, у которых кодирующий регион является интактным, мы вскоре увидим.
Около минуты
18 октября 2024