1455 подписчиков
🚬 Умер самый известный человек с прогерией
Сэмми Бассо, ставший самым долгоживущим человеком с синдромом преждевременного старения, умер на 29-м году жизни, сообщает издание Reuters. По официальным данным всего в мире зарегистрировано 130 случаев прогерии, по неофициальным данным — 350.
Бассо родился в 1995 году в северном итальянском регионе Венето. Диагноз прогерия ему поставили в возрасте двух лет. Большую известность Бассо получил благодаря документальному фильму National Geographic «Путешествие Сэмми».
🔜 Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — это редкое генетическое заболевание, при котором признаки старения проявляются у детей в раннем возрасте. Оно связано с мутацией в гене LMNA, который отвечает за производство ламина A, важного для стабильности клеточного ядра. Эта мутация приводит к образованию дефектного белка, известного как прогерин, который нарушает функции клеток и вызывает ускоренное старение.
Основные признаки и симптомы прогерии:
🟢Замедленный рост: Дети с прогерией выглядят намного меньше своих сверстников и имеют низкий вес.
🟢Изменения в костной системе: У таких детей часто возникают проблемы с суставами, костями и остеопороз.
🟢Старение кожи: Кожа становится тонкой и морщинистой, что напоминает старческую кожу.
🟢Выпадение волос: Быстрое облысение, включая потерю волос на голове, бровях и ресницах.
🟢Атеросклероз: Это наиболее опасный симптом, так как он приводит к преждевременному старению артерий, что может вызвать сердечно-сосудистые заболевания.
⚡️ Лечение:
В настоящее время нет лекарства, которое могло бы полностью излечить прогерию. Лечение направлено на замедление прогрессирования симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Несмотря на серьёзность заболевания, исследования продолжаются, и в последние годы учёные сделали шаги в понимании механизмов прогерии, что дает надежду на более эффективные методы лечения в будущем.
😰Канал ДЧЭ l Вопросы врачам ДЧЭ
1 минута
8 октября 2024