Найти в Дзене
48 подписчиков

Аритмогенная кардиомиопатия-это редкое прогрессирующее наследственное заболевание с высоким риском внезапной смерти. Мировых экспертов, занимающихся этой проблемой, мало, и видимо поэтому они очень сплочены. С 2012 года общество экспертов проводит конференцию, посвященную только этой группе болезней.

В этом году проходящая в Цюрихе конференция была уникальная, по сути дела это было заседание рабочей группы по созданию новых руководств по АКМП. И это будут уникальные руководства, потому что в основу их войдут гены 🧬, что и должно быть в генетических патологиях! Генетика будет первичной и определении и тактики ведения заболевания. В рамках общей патологии АКМП будут описаны различные кардиомиопатии, такие как PKP2-КМП, DSP-КМП, FLNC-КМП и все другие с высоким риском аритмий. Безусловно, в документе будут общие характерные особенности:
ЭКГ-диагностика была блестяще представлена Петром Георгиевичем Платоновым на основании его 20-летнего опыта ведения этих пациентов в Nordic Registry. Важно отметить, что мифическая эпсилон-волна перестанет быть большим критерием в Task Force. Э-волна встречается довольно редко и в силу этого статистически показать ее значение всегда было довольно сложно. В большой когорте Nordic Registry было всего 7 пациентов, у которых на момент диагноза была Э-волна. Это довольно позднее проявление АДПЖ, когда уже есть и много других компонентов фенотипа.
МРТ снизило свои позиции в определяющей роли в диагностике и прогнозе, на которой настаивал Dominico Corrado (который не приехал на конференцию), но по-прежнему важно, особенно в тех АКМП, где задействован ЛЖ (ring-like pattern).
Рекомендации по спорту и стратификация рисков теперь полностью зависят от 🧬.
Ну и горизонты генной терапии делают генетические исследования самым важным этапом в этой патологии.
Наконец-то это свершилось 🙌
Работа над документом разными группами, разделенными на гены, велась в течение 2х лет. Документ будет сформирован и подан в European Heart Journal в конце года. Ну и надеемся на скорую публикацию в следующем году!
Подробности по каждому гену следуют.
1 минута