7431 подписчик
«Взрослому человеку сложнее получить помощь. Когда я впервые проходила комиссию во взрослой поликлинике, городской невролог сказал: „Что вы ко мне пришли, чем я могу помочь?“»
Спинальная мышечная атрофия, СМА, — группа наследственных заболеваний нервной системы, при которых человек перестает контролировать свои мышцы.
Мутации, приводящие к СМА, встречаются часто: примерно каждый 50-й человек — бессимптомный носитель.
При некоторых типах СМА заболевание проявляется еще с рождения и заканчивается быстрой гибелью ребенка, а при других развивается медленнее и с помощью лечения человек может жить долгие годы.
Большая проблема сейчас — лекарственное обеспечение. Лекарства есть, они зарегистрированы в России, но доступны далеко не всем. Например, в Москве совсем не лечат взрослых пациентов. В регионах ситуация более-менее решается, но через суды и длительные переписки с разными организациями. Я получаю лечение бесплатно, за счет средств регионального бюджета, — добилась этого через суд.
Патогенетическая терапия дорогая: один укол может стоить несколько миллионов рублей. В частности, укол «Спинразы» стоит 5 500 000 ₽, в год их нужно три.
Героиня этого интервью Елена Кузьмина — юрист фонда «Семьи СМА» и человек со спинальной мышечной атрофией.
Мы поговорили с ней о том, как диагностируют СМА и с какими проблемами чаще всего сталкиваются взрослые пациенты с этим заболеванием в России:
#редкие_заболевания
1 минута
18 сентября 2024