7421 подписчик
«В момент постановки фатального диагноза мы прощаемся с жизнью, о которой мечтали, с ожиданиями прекрасного будущего. Это процесс горевания, который требует времени, уединения, сплоченности семьи»
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики.
Первые проявления видны уже в первый год жизни: дети с этим диагнозом медленнее осваивают повороты, ползание и другие физические навыки. Со временем атрофия мышечной ткани приводит к тому, что ребенок теряет способность ходить, у него развивается сердечная и дыхательная недостаточность.
Раньше мальчики с этим диагнозом редко доживали до 20 лет, сейчас этот срок увеличился до 30 лет и более.
Основная проблема нашей системы здравоохранения не в том, что врачи не знают о таком диагнозе: они знают. Проблема — заподозрить его у вполне здорового с виду малыша. У миодистрофии Дюшенна мягкий, вкрадчивый дебют: первые несколько лет ярких проявлений почти нет.
Но когда симптомы становятся явными — обычно ближе к семи годам, — это означает, что заболевание уже значительно разрушило мышцы и мы не успели начать комплексную терапию вовремя.
Ольга Гремякова — основательница благотворительного фонда «Гордей», названного в честь ее сына, который живет с миодистрофией Дюшенна.
Поговорили с ней о том, как развивается болезнь и как ее затормозить:
#редкие_заболевания
1 минута
12 сентября 2024