Найти в Дзене
1 подписчик

🧬 По мотивам первого дня обучения в школе MetaLab PreventAge хочу рассказать о скрининге на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний

Это исследование для пар, планирующих беременность.
〰〰〰〰〰〰〰〰〰〰
В семейной паре один или оба супруга могут быть носителем гена наследственного заболевания, как правило, в рецессивной форме, т.е. у носителя дефектный ген себя не проявляет и не вызывает заболевания, соответственно, носитель даже не подозревает, что у него есть такой ген.
Когда в паре оба партнера являются носителями мутантного гена, то риск передачи его ребенку и развития заболевания составляет 25%, в 50% ген передастся только от одного из родителей и ребенок будет здоровым носителем, и в 25% родится абсолютно здоровый ребенок без дефектного гена. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.
〰〰〰〰〰〰〰〰〰〰
* В Российской популяции наиболее распространено носительство:
• Несиндромальной тугоухости (частота носительства=1/20)
• Спинальной мышечной атрофии (1/36)
• Муковисцидоза (1/40)
• Фенилкетонурии (1/50)

* из лекции К. Фомичевой
Это тяжелые моногенные заболевания с высоким риском инвалидизации и смертности, очень дорогостоящие в лечении. Коварство этих болезней заключается в том, что ребёнок может унаследовать их от здоровых родителей.
Поэтому очень важно проводить скрининг на носительство этих заболеваний (как минимум) на прегравидарном этапе, т.е. ДО наступления беременности.

☑️ Тест-панели, от минимальных до расширенных (+ другие наследственные болезни), доступны во многих сетевых лабораториях.

Показания для скрининга:
• Планирование беременности/подтвержденная беременность
• Случаи рождения в семье или у родственников ребенка с наследственным заболеванием
• Выявление у родственника(ов) носительства какого-либо заболевания
• Планирование донорства спермы и яйцеклеток
✴️ О других не менее важных моментах подготовки к беременности я рассказываю на Неофоруме «Здоровые люди», который состоится 5 октября 2024г.
Приглашаю к участию: https://fantel.pro/neo-forum/
1 минута