1455 подписчиков
☀️ Доброго утра!
Сегодня 7 сентября — День распространения информации о миодистрофии Дюшенна
👉 Мышечная дистрофия Дюшенна — это очень тяжелая и быстро прогрессирующая форма мышечной дистрофии, встречающееся у 1 из 3500 мальчиков. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика— биопсия мышечной ткани и генетическое исследование. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше. Патология заключена в гене, кодирующем белок дистрофин, который при болезни вырабатывается в недостаточном количестве или вовсе отсутствует.
👉 В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо 200 детей, которые в среднем должны рождаться в 146-миллионной стране в течение года, в 2021 и 2022 годах их было ежегодно зарегистрировано более 300.
📌 Рост связывают в первую очередь с программой ранней диагностики заболевания, которую реализует по всей России. Благодаря ей миодистрофию Дюшенна начали выявлять уже на первом и на втором годах жизни. Кроме того, благодаря программе в статистику попали и дети более старшего возраста, у которых ранее не диагностировали заболевание.
Канал ДЧЭ l Вопросы врачам ДЧЭ
1 минута
7 сентября 2024