7430 подписчиков

🧬 Что такое синдром Вильямса и как с ним живут

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно один человек из 7500—18 000.

Болезнь затрагивает многие части тела и органы — у людей с этими особенностями здоровья есть изменения черт лица, задержка физического и умственного развития, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

В большинстве случаев синдром не наследуется от родителей, и его нельзя выявить во время беременности.

Я видела, что не хватает информации о синдроме Вильямса, что родители растеряны, испуганы, врачи говорят: «Мы не знаем, что это такое». Приходишь, например, на прием к неврологу, которого ждал три месяца, — не в поликлинику, не в областной центр, а в НИИ педиатрии в Москве, — говоришь врачу, что у ребенка синдром Вильямса, а он отвечает: «Ух ты, как интересно, расскажите, а что это такое?» В такой ситуации шок и испуг не проходят.

Мы учим специалистов, говорим, что это нормально — не знать, что такое синдром Вильямса. Редких генетических изменений и мутаций более семи тысяч, невозможно все знать.

Вероника Григорьева — мама дочки с синдромом Вильямса и учредительница фонда, который помогает семьям, столкнувшимся с этим диагнозом.

Мы поговорили с ней о том, как устроена работа фонда, какое лечение требуется детям с синдромом Вильямса и с какими сложностями сталкиваются родители особенных детей:

https://j.tinkoff.ru/z-tg/williams-syndrome

#редкие_заболевания

🧬 Что такое синдром Вильямса и как с ним живут Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно один человек из 7500—18 000.

1 минута

9 сентября 2024