2582 подписчика
⭐Поддержите сбор на молекулярно-генетические исследования⭐
******************
«У ребенка есть подозрение на врожденную расщелину губы и нёба. Вам надо обратиться к генетику», - эта рекомендация врача во время УЗИ многих будущих мам приводит в ужас. Зачем нужно идти к генетику, какие тесты он проводит, чем может помочь и что в итоге должен сказать маме?
Второй вариант развития событий, когда женщина 9 месяцев готовилась к рождению здорового ребенка, а в родзале узнает о врожденной челюстно-лицевой патологии. Страх за здоровье и особенно за будущее ребенка парализует и не дает собраться с мыслями, понять какими должны быть следующие шаги.
Зачем надо идти к генетику для проведения обследования? Прежде всего, чтобы исключить тяжелые хромосомные синдромы, которые сопровождаются задержкой развития или умственной отсталостью, только при выявлении этих синдромов можно рекомендовать прерывание беременности (если речь идет о ранних сроках). Если это изолированный порок развития, не связанный с какой-либо генетической патологией, то, как правило, беременность пролонгируется. После этого родителей направят к детскому челюстно-лицевому хирургу, который подробно расскажет об этапах хирургического лечения. Немаловажную роль играет беседа с психологом, который постарается успокоить родителей и убедить, что это не так страшно, все исправимо. Да, это тяжелый и длинный путь, но все можно поправить и в целом качество жизни ребенка будет таким же как у нормотипичных сверстников!
Молекулярно-генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента до или после его рождения, но и подобрать максимально точную маршрутизацию в лечении и реабилитации, занимает важное место в вопросе планирования будущей семьи такого пациента и планирования новой беременности у родителей.
Более подробно можно почитать на странице www.zvezda-m.ru/...347
Какие виды молекулярно-генетических исследований можно проводить подопечным фонда:
✅Полное секвенирование экзома;
✅Определение клинически значимых мутаций в гене IRF6 - синдром Ван дер Вуда, методом NGS;
✅Определение клинически значимых мутаций в гене TFAP2A - бранхио-окуло-фациальный синдром, методом NGS;
✅Определение клинически значимых мутаций в гене SF3B2 - синдром Гольденхара, методом NGS;
✅Хромосомный микроматричный анализ (стандартный и экзомного уровня);
✅Исследование полного генома;
✅Другие виды исследований по согласованию с генетиком и специалистом лаборатории-партнера программы.
✅Расходы на молекулярно-генетические исследования платные — то есть не покрываются программами госгарантий по ОМС или ВМП.
❗❗ЗАКЛЮЧЕНИЕ ФОНДА:
Стоимость одного вида генетического анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей. Необходимо собрать 1 000 000 рублей и фонд сможет оказать помощь в проведение исследований для 10-12 подопечных с врожденными заболеваниями челюстно-лицевой области. Списки подопечных, которым была оказана помощь будут размещены на этой странице www.zvezda-m.ru/...347 по мере оплаты счетов лаборатории-партнера программы
Пожалуйста, примите участие в сборе средств для проведения молекулярно-генетические исследования подопечных фонда "Звезда Милосердия"
🙏Пожертвовать:www.zvezda-m.ru/...elp
🔥Помочь можно несколькими способами:
💰ФИНАНСОВО:
✅Отсканировать QR-код и сделать пожертвование в смартфоне
✅Сбербанк Онлайн (без комиссии) в поиске набрать – Фонд Звезда Милосердия, Регион: Все регионы. Назначение: пожертвование на уставную деятельность
🙏МОРАЛЬНО:
❤️Поставить👍
✍️Написать комментарий, поддерживающий сбор
💫Поделиться записью в своей ленте
2 минуты
19 августа 2024