Госаттестация и аккредитация благополучно пройдены, и я возвращаюсь к активному ведению сообщества.

Последний раз мы говорили о врожденной дисфункции коры надпочечников. Разные формы этого заболевания вызываются мутациями нескольких генов, что ведет к потере активности определенных ферментов. При этом активность ферментов тоже может снижаться в разной степени, следовательно, клинические проявления будут многообразными.

Тем не менее можно выделить несколько групп основных симптомов.

Мутации StAR, HSD3B1/HSD3B2 и CYP21A2 с выраженным снижением активности 21-гидроксилазы вызывают дефицит минералокортикоидов. Это приводит к сольтеряющей форме ВДКН, основное проявление которой - выраженные с рождения нарушения водно-электролитного обмена. Симптомами этих нарушений будут рвота, диарея, обезвоживание, падение артериального давления. В постановке диагноза помогает скрининг, который проводится в роддоме.

Мутации CYP11B1 вызывают нарушение активности 11β-гидроксилазы. В результате количество минералокортикоидов будет наоборот избыточным, что приведет к задержке жидкости в организме и повышению артериального давления. Наряду с гипертонией проявятся эффекты андрогенов в виде вирилизации у девочек и преждевременного полового развития у мальчиков. Клинически заболевание можно заподозрить по сочетанию высокого давления и признаков нарушения полового развития, а подтвердить диагноз помогает определение уровня 11-дезоксикортизола (при нарушенной активности 11β-гидроксилазы уровень этого гормона повышается).

Лечение таких форм ВДКН проходит под руководством эндокринолога путем подбора оптимальных доз стероидных гормонов. Добавление стероидов извне по механизму обратной связи снижает уровень АКТГ. Таким образом тормозятся собственные механизмы выработки стероидов, которые из-за неработающих ферментов вместо кортикостероидов вырабатывают избыточное количество андрогенов.

Что касается гинекологов-эндокринологов, то в их компетенции находятся случаи неклассических форм ВДКН. Как правило, они вызываются мутациями CYP21A2 с невыраженным снижением активности 21-гидроксилазы. Проявления заболевания обнаруживаются в пубертатном возрасте, но в некоторых случаях могут появиться в зрелом возрасте под влиянием сильного стресса, после самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, неразвивающейся беременности или медицинского аборта.

Основные симптомы неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников обусловлены избытком андрогенов. Это нарушения менструального цикла и рост волос в нетипичных для женщин местах (гирсутизм), выпадение волос на голове (аллопеция), бесплодие и невынашивание беременности. В некоторых случаях могут встречаться близкий к мужскому тип телосложения или изменения со стороны наружных половых органов.

Как видим, по своим проявлениям неклассическая ВДКН похожа на синдром поликистозных яичников. Разобраться, с чем мы имеем дело в данном случае, поможет определение в крови уровня 17-ОН-прогестерона. В норме он не превышает 6 нмоль/л или 2 нг/мл. При ВДКН концентрация гормона возрастает до 30 нмоль/л (10 нг/мл) и более. Если же уровни гормона оказались где-то между этими показателями, поставить верный диагноз помогут стимулирующая проба и генетическое тестирование.

В лечении неклассической формы ВДКН, как и при СПКЯ, основную роль играют комбинированные оральные контрацептивы, как правило с антиандрогенным эффектом. Однако в тяжелых случаях возможно назначение глюкокортикоидов. как при классических формах.

2 минуты

27 июля 2024