42 подписчика

🤔Самолечение сейчас и поиск радикального излечения в будущем - это был повод для консультации пациента 16 лет с ГКМП (эхокг👇).

История болезни с 13 лет, болезнь выявлена случайно из-за изменений на ЭКГ. MYBPC3-ассоциированная ГКМП (truncating variant), с небольшой латентной обструкцией ВОЛЖ и фиброзом на МРТ.

Далее появилась одышка, NT-proBNP 490, сердебиения и, домашнее обучение. Назначенные бета-блокаторы эффекта не дали. Хирург объяснил что эффекта от операции не будет.

Изучил свою болезнь по статьям ведущих мировых экспертов (при разговоре казалось что общаешься с коллегой, занимающимся ГКМП). По результатам Холтера, где частая экстрасистолия, сделал вывод что одышка может быть связана с аритмией. Добавил сам себе амиодарон и отметил значительное улучшение самочувствия. Через месяц приняв во внимание его токсичность, заменил на сотагексал. В первые 5 дней терапии ходит в поликлинику для регистрации ЭКГ и контроля интервала QTc. Единственное что не учел - оставил терапию бисопрололом, правда дозу уменьшил в два раза.

💊Знает все про мавакамтен, но этот препарат его не очень устраивает, потому что придется принимать всю жизнь и нет данных о возможности полностью излечиться.

🧬✂️А вот генная терапия - это то что готов пробовать на любых условиях, в рамках любых исследований. Родители сына поддерживают во всем.

P.S. Иногда пациенты удивляют знанием своей болезни, и заставляют соответствовать🤓

1 минута

3 августа 2024