43 подписчика
🔴ГКМП – болезнь саркомера? Есть основания полагать, что это не совсем так…
Рекомендуем.
Основные (некоторые) тезисы:
1. Лишь 30-40% больных ГКМП являются носителями саркомерых патогенных вариантов
2. Хотя доминантное наследование является характерным для ГКМП, все больше сообщений, описывающих рецессивные формы
3. Геномный анализ помогает выявить семейные случаи и уточнить диагноз, но не всегда, не всегда…
4. Пенетрантность заболевания, однако, может быть намного ниже, чем полагали ранее
5. Связь фенотипа и генотипа – все еще предмет исследований и дискуссий
6. Первичный диагноз ГКМП, основанный на измерении толщины миокарда, заведомо требует углубленного диффдиагноза с так называемыми фенокопиями. Т.е. фенотип ГКМП может развиваться в результате различных механизмом.
7. Есть основания полагать, что основное число патогенных вариантов (оставшиеся 60%) следствие дефектов некодирующих областей генома.
8. Появление таргетной (генной) терапии заставляет требовать от генетиков расшифровать уже наконец природу этой болезни!
Около минуты
12 июля 2024