В продолжении темы третьего пола 👇🏻
Более подробно поговорим о синдроме Клайнфельтера.
Почему именно о нем?
Потому что распространенность синдрома достигла в последнее время 1 случай на 500 мальчиков. И эта цифра растет.
Синдром Клайнфельтера (СК) - наиболее распространенная патология половых хромосом, характеризующаяся наличием двух или более Х-хромосом и одной Y-хромосомы (47, XXY; мозаицизм 46, XY/ 47, XXY; 48, XXYY и др.).
Как выглядят мальчики с синдромом Клайнфельтера?
Больные мальчики обычно высокие с непропорционально длинными руками и ногами. Они имеют маленькие, плотные яички и у примерно 30% развивается гинекомастия. В постпубертатном периоде наиболее частыми причинами обращения пациентов с СК к врачу являются бесплодие и нарушение половой функции. Практически в 100 % случаев у пациентов с СК отмечается андрогенный дефицит той или иной степени выраженности (оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице). Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет.
Какие анализы помогут поставить диагноз?
Стероидный профиль в слюне (андрогенный дефицит)
Генетический анализ на полиморфизм рецепторов к стероидным гормонам и активность ферментов, участвующих в их метаболизме.
Для подтверждения - кариотипирование.
Как лечится синдром Клайнфельтера?
Поскольку у большинства пациентов с СК имеется гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона.
1 минута
23 июля 2024