97 подписчиков
🦶С начала 2024 года в Карелии в рамках неонатального скрининга исследовано 2116 образцов крови новорождённых детей
Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.
Скрининг выявляет редкие, но тяжёлые заболевания задолго до появления первых проблем. Коварство генетических патологий в том, что у них неспецифическая клиническая картина. То есть симптомы можно легко перепутать со множеством других заболеваний. Генетическая болезнь «маскируется» под них, и это затрудняет диагностический поиск. В результате, чтобы поставить верный диагноз, может уйти 4-6 лет, а иногда и десятилетие. И драгоценное время на лечение будет упущено.
Расширенный неонатальный скрининг даёт врачам и родителям преимущество в борьбе со сложными патологиями. Как результат – значительно ниже уровень летальности, лучше социальная адаптация детей и их самочувствие. Современные медицинские технологии дают право на высокое качество жизни. И расширенный неонатальный скрининг – это шанс на здоровье для тысяч детей.
В Российской Федерации до 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию, муковисцидоз. С 1 января 2023 года новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врождённых генетических заболеваний.
За шесть месяцев 2024 года в Карелии в рамках такого скрининга исследовано 2116 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 77 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 66 – на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии – адреногенитальный синдром.
Отметим, что на наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
☝️Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
1 минута
10 июля 2024