1459 подписчиков
☀️ Доброго утра! Сегодня 19 июня - Всемирный день серповидноклеточной анемии
📌 Это редкое наследственное заболевание связано с нарушением строения белка гемоглобина. Причиной процесса является мутация в гене НВВ, которая приводит к синтезу аномального гемоглобина S.
Интересно, что серповидноклеточная анемия особенно распространена среди людей, предки которых проживали в странах Африки, к югу от Сахары, Индии, Саудовской Аравии и странах Средиземноморья. Возможно, это связано с тем, что гетерозиготное носительство (наличие лишь одной копии мутантного гена) этого заболевания способствует выживанию носителя в случае заражения молниеносной трехдневной малярией, очень распространенной в этих странах.
❗️ Серповидноклеточная анемия имеет широкий спектр различных симптомов, поэтому распознать это заболевание не так-то легко. Например, новорожденные с таким видом гемоглобинопатии обычно выглядят здоровыми, и только примерно с 3-месячного возраста можно заметить первые признаки заболевания.
Так, первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенцев бывают опухание и болезненность кистей рук или же стоп, общая слабость, а также искривление конечностей. В более позднем возрасте может появиться отказ от ходьбы, что объясняется закупоркой серповидными эритроцитами капилляров мелких костей и нарушением кровотока. Постепенно скопление эритроцитов рассасывается самостоятельно, но до этого времени ребенку обычно требуется медицинская помощь для смягчения боли или обнаружения сопутствующих заболеваний.
Среди других симптомов можно назвать тромбоз крови в селезенке и печени, язвы на ногах, бактериальные инфекции, асептический некроз, артрит, повреждение глаз. При этом крайне сложно бывает описать «типичного больного» этим видом анемии, поскольку из-за хрупкости эритроцитов и периодической закупорки мелких капилляров в любой части тела спектр симптомов очень широк.
Смертельных осложнений серповидноклеточная анемия обычно не вызывает, но для больных детей в возрасте до 5 лет очень опасной при таком заболевании может стать инфекция, а у взрослых больных примерно в 10% случаев возникает закупорка сосудов головного мозга, что может приводить к инсульту.
Канал ДЧЭ l Вопросы врачам ДЧЭ
1 минута
19 июня 2024