538 подписчиков

🤔 Болезнь Фабри

Это довольно редкое генетически опосредованное заболевание, связанное с накоплением глоботриаозилцерамида (ГТЦ) в клетках различных тканей.

Проявляется как множественные ангиокератомы, резкое снижение потоотделения, развитие хронический сердечной (ХСН) и почечной недостаточности в достаточно молодом возрасте. Средний возраст достижения терминальной стадии почечной недостаточности примерно 38 лет.

Хотя проявления болезни Фабри могут быть совершенно разнообразны, но в голове стоит держать хотя бы эту триаду. Молодой человек с ХСН, ХБП и нарушением потоотделения неясного генеза - звоночек обследоваться на Фабри.

Мой друг и коллега Дмитрий Валерьевич Стариков предоставил свои прекрасные изображения биопсийного материала почки пациента с Фабри (за что мы ему поставим 🔥 на пост):

При светооптическом исследовании обращают на себя внимание подоциты с расширенной вакуолизированной цитоплазмой (стрелка), что обусловлено накоплением гликосфинголипидов вследствие снижения/отсутствия активности фермента альфа-галактозидазы А. Выявленные изменения являются показанием для проведения ферментной диагностики и молекулярно-генетического исследования.

Около минуты

28 июня 2024