43 подписчика
Кальмодулин, внезапная смерть и дело Фолбигга: гены в суде https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae152
После внезапной смерти четырех своих маленьких детей Кэтлин Фолбигг была приговорена к 40 годам тюремного заключения, главным образом на основании аксиомы сэра Роя Медоу. Обнаружение варианта CALM2 -G114R у матери и у двух ее умерших дочерей послужило толчком к проведению серии лабораторных исследований, которые вместе с важной информацией о корреляции генотип-фенотипа пациентов с кальмодулинопатиями, предоставленной Международным регистром кальмодулинопатий, привели к отмену первоначального приговора и ее освобождение после 20 лет тюремного заключения.
Около минуты
30 мая 2024