43 подписчика
🧬🫀Результат генетического анализа у больных с ГКМП: влияние на прогноз и ведение больного. Споры продолжаются!🤼♂️
Только что опубликована статья в журнале AHA от известных исследователей ГКМП🇨🇿🇺🇸, в которой наблюдение за 1468 больными в течение почти 8 лет не показало прогностической значимости генетического статуса больного. И больные с установленной мутацией, и больные с отрицательным генетическим анализом умирали одинаково, в том числе непосредственно от ГКМП. Авторами сделан вывод что информация о носительстве мутации никак не влияет на прогноз и не должна учитываться при ведении больных с ГКМП. 🤔
Есть прямо противоположное мнение (см рекомендации ESC по внезапной смерти 2022), которое основано на одном, но зато самом крупном регистре ГКМП - SHARE, в котором носители мутаций в генах саркомера имели достоверно хуже прогноз.
Какая же польза от генетического анализа у больных с ГКМП точно установлена на сегодняшний день и невызывает споров👇
🎯 Точный диагноз (в ряде случаев ГКМП оказывается только маской🎭 другого заболевания);
🎯 У генотип-положительных больных можно обследовать родственников👨👩👧👦;
🎯 Некоторые мутации все-таки настолько "злые"😡 (о чем известно генетикам, специлизирующимся на кардиомиопатиях), что можно применить индивидуальный подход к конкретному больному и его семье. В общей статистике в исследованииях такая информация растворяется, хотя на самом деле очень важна для конретного больного;
🎯 Планирование рождения здоровых детей🤰;
🎯 Ну и конечно надвигающаяся🚂 на нас генная терапия🧬 ✂️с ее возможностями радикального лечения наследственных заболеваний. Больные с известным генетическим статусом получают преимущества для включения в клинические исследования, которые сейчас активно стартуют по всему миру.
1 минута
19 мая 2024