37 подписчиков
Новые методы прогнозирования здоровья будущих детей в России 😊🔬
Ученые из Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) сделали прорыв в прогнозировании здоровья детей еще до их рождения. Исследователи обнаружили генетические "маркеры", указывающие на возможные отклонения в умственном и речевом развитии, а также на врожденные пороки сердца у детей. Это открытие 🌟 представляет собой значительный шаг в планировании здорового потомства, ведь родители теперь могут заранее узнать о потенциальных рисках.
По словам сотрудников СГМУ, пороки сердца являются самым частым типом врожденных дефектов у детей и значительно увеличивают детскую смертность. Большинство этих пороков связаны с генетическими аномалиями, такими как синдромы Дауна или Патау. Исследования показывают, что от 10 до 20% таких случаев имеют генетические причины. 🧬
В рамках исследования, проведенного также с участием Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова и с поддержкой НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи 'Геном жизни'", были выявлены мутации, ответственные за развитие этих заболеваний. Исследователи использовали полное секвенирование генома детей и их родителей, что позволило точно определить генетическую природу заболеваний. 🧐
Ольга Гуменюк, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ, сообщила, что более 80% обследованных детей имели не только пороки сердца, но и задержку психоречевого развития. В исследовании было обнаружено 13 различных патогенных генных вариантов. 📊
Важно отметить, что большинство мутаций не были переданы от родителей. Это означает, что родители могут планировать следующие беременности с большей уверенностью в здоровье своих детей. Полногеномное исследование позволяет врачам ставить более точные диагнозы и оптимизировать лечение. 🔍
Это исследование проводится в рамках государственной программы "Приоритет-2030", что подчеркивает его значимость и вклад в будущее медицинской генетики в России. 😊
Медицина ❤️
1 минута
6 мая 2024