1171 подписчик
Данное исследование направлено на генетическую диссекцию крупного депрессивного расстройства (MDD) с использованием методов ассоциации по всему геному (GWAS). В работе приведены данные, подтверждающие наличие значительного генетического компонента, уникального для MDD, который остается недоступным для стратегий минимального фенотипирования. Основные результаты GWAS идентифицировали 178 генетических участков риска и более 200 кандидатов-генов.
Основные проблемы текущего состояния генетики MDD связаны с тем, что большинство случаев, идентифицированных с помощью минимального фенотипирования, не соответствуют критериям MDD по DSM. Методы минимального фенотипирования, такие как использование электронных медицинских карт, онлайн-опросов и коротких вопросников, показывают недостаточную точность в определении наличия MDD.
Исследование также указывает на то, что большинство локусов риска, идентифицированных с помощью минимального фенотипирования, скорее всего, не являются локусами риска MDD. Это подчеркивает важность правильного фенотипирования для интерпретации генетических результатов и понимания биологии MDD.
Для развития надежного генетического анализа MDD, необходимы более точные методы диагностики и фенотипирования, включая структурированные интервью для выявления критериев DSM, а также более детальные самооценочные методики. Оптимизация генетического картографирования MDD требует широкого использования данных биобанков, новых методик импутации и более точного определения фенотипа, чтобы выявить локусы, связанные с эпизодическими тяжелыми изменениями настроения, нейроэмоциональными и когнитивными расстройствами, характерными для MDD.
1 минута
24 мая 2024