42 подписчика
🌱РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА с внесердечными проявлениями🌱. Сегодня в рубрике ОКСАЛОЗ - заболевание, при котором происходит избыточное образование щавелевой кислоты и накопление в органах ее солей (оксалатов). Чаще проявляется образованием "камней в почках". Причинами могут быть мутации в генах AGXT, GRHPR и HOGA1 (первичный оксалоз) или пищевые пристрастия/заболевания ЖКТ (вторичный оксалоз). В JACC опубликован случай 49-летней пациентки с ХПН, которая была госпитализирована в связи с сердечной недостаточностью. Выявленная гипертрофия миокарда👇, а также синдром запястного канала и низкий вольтаж QRS на ЭКГ👇, запустили алгоритм диагностики амилоидоза. Амилоидоз подтвержден не был, но при эндомиокардиальной биопсии были выявлены кристаллы с двойным лучепреломлением, что позволило диагностировать оксалоз сердца😳. Последующий генетический анализ исключил первичный генез заболевания. Окончательный диагноз: вторичный оксалоз, кишечный тип (в анамнезе - резекция кишечника). 💁♀️
Около минуты
29 марта 2024