40 подписчиков
🧬ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ У "ЗДОРОВЫХ" ЛЮДЕЙ🚴
Очень сложный вопрос, когда следует проводить генетический анализ людям без точно установленного (клинически) диагноза, какие гены исследовать, и главное как интерпретировать находки генетиков🤔
В продолжении обсуждения пациента-спортсмена с изменениями на ЭКГ ☝️(т.е. пока без диагноза), еще один случай👇
Молодая 🚺 29 лет обратилась за консультацией в связи с семейным анамнезом: мать умерла от застойной сердечной недостаточности в возрасти 59 лет (диагноз ГКМП был установлен при жизни), брат умер внезапно в возрасте 32 лет. Генетический анализ родственникам не проводился и возможности провести посмертный молекулярный анализ нет. Сама обратившаяся молодая женщина, напуганная таким развитием событий, жалоб не предъявляла, на ЭКГ, ЭХОКГ и МРТ с контрастом - норма. Было принято решение провести генетический анализ генов ГКМП (учитывая диагноз у матери).
Результат: выявлен патогенный вариант в интроне гена MYBPC3.
РЕЗЮМЕ: генетический анализ помог выявить носителя "плохой" мутации на ранней стадии, который может стать кандидатом для следующего уровня исследований генной терапии, предотвращающей развитие заболевания.
Около минуты
15 марта