96 подписчиков
🦶С 1 января 2023 года новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врождённых генетических заболеваний.
За прошлый год в Карелии в рамках такого скрининга исследовано 4219 образцов крови новорождённых детей.
Образцы крови 104 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 2 – на наследственные болезни обмена.
У двоих малышей выявлена фенилкетонурия, у одного – адреногенитальный синдром.
🔬На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
Около минуты
18 января 2024