29 подписчиков
В отличие от синдрома Шерешевского-Тёрнера (моносомии по X-хромосоме), при три- и тетрасомиях X-хромосом яичники всё же разовьются (две X-хромосомы ведь есть), хотя и не будут нормально функционировать. Следовательно, возникнет недостаток эстрогенов, а вышестоящие уровни регуляции попытаются его скомпенсировать, стимулируя яичники повышенным уровнем ФСГ.
То, что яичники развились, функционируют, и эстрогены вырабатываются, означает, что вторичные половые признаки в пубертате разовьются, а менструации могут как отсутствовать (аменорея), так и быть нерегулярными (олигоменорея). В то же время дефицит эстрогенов вызовет снижение минеральной плотности костной ткани.
Поскольку количество X-хромосом определяет рост, в противоположность низкорослости при синдроме Шершевского-Тёрнера пациетка с трисомией или тетрасомией по X-хромосоме будет высокорослой.
Важно отметить влияние количества X-хромосом на умственные способности человека. Чем больше "лишних" хромосом, тем сильнее выражены нарушения. Поэтому пациентки с трисомией и тетрасомией по X-хромосоме часто оказываются в поле зрения неврологов и психиатров.
Пример клинических проявлений, подходов к диагностике и лечению привели коллеги из Тбилиси. К ним на прием обратилась пациентка с тетрасомией по X-хромосоме.
1 минута
15 января 2024