21 подписчик
Итак, синдромы резистентности к андрогенам и Свайера. Кариотип 46XY, но при синдроме резистентности к андрогенам не работают рецепторы, а при синдроме Свайера происходит мутация в самом гене SRY или в генах, обеспеивающих его нормальное функционирование (всего известно 14 таких мутаций).
Основное проявление - первичная аменорея. При синдроме резистентности к андрогенам она сопровождается повышенным уровнем ЛГ (стимуляция секреции андрогенов из-за отсутствия их эффектов) и уровнем тестостерона, соответствующим мужской норме или превышающим ее. При синдроме Свайера разовьется типичная гипергонадотропная аменорея.
Дополнительно при синдроме резистентности к андрогенам будут часто встречаться паховые грыжи.
Подход к лечению - удаление гонад и заместительная гормональная терапия.
Все это в кратком изложении на видео
И еще пара понравившихся мне видео по теме. Там подробнее и с клиническими случаями
Около минуты
21 января 2024