21 подписчик
После того, как мы с вами познакомились с нормальным внутриутробным созреванием половых органов, начнём разбираться в хромосомных аномалиях.
На схеме показано, что у человека могут образовываться не только нормальные, но и патологические половые клетки. В основном это происходит за счёт нарушения расхождения хромосом при созревании клеток.
Иногда патологические половые клетки, встретившись между собой, могут дать нормальный хромосомный набор. Однако чаще встреча патологических клеток друг с другом или с нормальной клеткой приводит к хромосомной аномалии.
Некоторые из комбинаций хромосом являются фатальными. В частности, нежизнеспособным окажется эмбрион совсем без половых хромосом или с единственной Y-хромосомой.
При наличии у человека двух Y-хромосом (47 XYY, редко 48 XXYY) его половые органы разовьются по мужскому типу (в прошлом посте мы разобрали, что для этого достаточно одной полноценно функционирующей Y-хромосомы).
В случае синдрома XYY родится мальчик, который пройдёт нормальное физическое и половое развитие, однако возможны слабо выраженные неврологические симптомы или нарушения психики (трудности с учебой, гиперактивность). Половая функция страдает редко.
При одновременном наличии пары X-хромосом и пары Y-хромосом половые органы развиваются по мужскому типу, но половая функция нарушена, что требует назначения заместительной гормональной терапии. Сильнее выражены и психические нарушения. К примеру, могут развиться расстройства аутистического спектра или синдром дефицита внимания и гиперактивности, возможно снижение интеллекта.
Похожая симптоматика проявляется и при классическом синдроме Клайнфельтера (47 XXY). При этом синдроме также встречаются высокий рост, избыток жировой массы, гинекомастия (развитие железистой ткани по типу молочных желез в грудных железах мужчин). Лечение включает заместительную гормональную терапию и коррекцию психических нарушений.
В следующих постах рассмотрим хромосомные аномалии, сопровождающиеся развитием половых органов по женскому типу
1 минута
7 января 2024