43 подписчика
🌈7 ПУБЛИКАЦИЙ 2023 ГОДА ПО ГЕНЕТИКЕ КАРДИОМИОПАТИЙ🧬🫀, в которых по новому взглянули на патогенез этих заболеваний, в частности почему у носителей одной и той же мутации болезнь протекает с очень широким спектром проявлений - от бессимптомного носительства до раннего дебюта в детском возрасте и тяжелого течения. Подборку статей сделал признанный мировой эксперт в области кардиогенетики R.Walsh🇳🇱👉 https://link.springer.com/journal/12265/volumes-and-issues/16-6
1️⃣Lopera-Maya et al🇳🇱показали протективную роль более узких комплексов QRS на ЭКГ в отношении развития фенотипа ДКМП или АКМ у носителей одной и той же мутации p.Arg14del в гене PLN.
2️⃣Jansen et al🇳🇱 выявили 8 циркулирующих в крови ацилкарнитинов - маркеров нарушения метаболизма жирных кислот в сердце, уровни которых коррелируют с тяжестью течения ГКМП у носителей одной и той же мутации в гене MYBPC3 (новые модификаторы фенотипа?🤔).
3️⃣ Akinrinate et al.🇨🇦 проанализировав почти 1400 пациентов с различными кардиомиопатиями, которым был исследован весь геном, сделали ряд значимых выводов в отношении генетических различий между детьми👶 и взрослыми👴. Так, например, мутации у детей чаще всего выявлялись в генах MYH7, MYL3, TNNT2 и VCL, а у взрослых - в OBSCN и TTN. А вот сравнение мужчин👨🦰 и женщин👩 никаких значимых результатов не дало.
4️⃣Nagyova, Hoorntje et al. 🇸🇰🇳🇱🌏 пересмотрели уровень патогенности генетических вариантов у 331 больного с АКМ, которые считались носителями 2 и более мутаций в генах десмосом. Применение новых критериев оценки патогенности привело к тому, что только 29% из 331 сохранили статус носителей множественных мутаций и именно они имели более тяжелое течение заболевания (👌).
5️⃣Zahavich et al.🇨🇦описали 6 детей с тяжелой ДКМП (ФВЛЖ +/- 24%) развившейся в возрасте +/- 2 месяца, у которых было установлено носительство мутаций в гене VCL. Интересно, что 5 из 6 детей в течение 3 лет полностью восстановили систолическую функцию сердца (ФВ ЛЖ > 55%)(🤔мы такое уже видели у детей с ALPK3 мутациями, и вот теперь VCL).
6️⃣Poleg, Eskin-Schwartz et al.🇮🇱 описали интригующий случай семьи👨👩👧👧, в которой ГКМП была диагностирована у двух сестер-близнецов👧👧 при рождении, а у их дяди только в возрасте 61 года👨🦳. Генетический анализ выявил общую у всех больных родственников мутацию в экзоне гена ALPK3, но у девочек нашлась вторая мутация в этом же гене только в некодирующей его части (интроне), чем и объясняется тяжесть заболевания с дебютом в младенчестве. (Мутации могут находится не только в кодирующих но и в некодирующих областях генов, которые раньше считали "мусорными" 🗑).
7️⃣ Сам автор подборки, R.Walsh🇳🇱, опубликовал обзор по генетике некомпактного миокарда (НКМ), который вызывает столько споров среди исследователей🤼♂️ (❓можно ли выделять НКМ, как отдельную кардиомиопатию, или это ни на что не влияющий феномен❓). После анализа трех мета-анализов🙃автор выделяет три группы генов, в которых находят мутации при НКМ: 1)гены, ассоциированные с другими кардиомиопатиями (ДКМП и ГКМП); 2) гены, ассоциированные с другими заболеваниями сердца/синдромы (болезнь Данон, синусовая брадикардия, пр.) и 3) гены, ассоциированные с изолированной НКМ (MYH7, PRDM16, ACTN2, TBX20).
2 минуты
19 декабря 2023