43 подписчика
Завершился интереснейший Европейский конгресс по генетике наследственных кардиоваскулярных заболеваний, который проходил 5-7 декабря в Неаполе. Конгресс был организован ведущими мировыми экспертами в кардиомиопатиях Prof. Perry Elliott and Prof. Giuseppe Limongelli.
На конгрессе присутствовали мировые эксперты в данной области. Наряду с образовательной целью и обменом опытом, здесь впервые проходил лонч манифеста, документа, подготовленного совместно экспертами Европейской организации ICON ( International Cardiomyopathy Network www.cardiomyopathy-icon.org ), регуляторными органами, пациентскими организациями и представителями фармбизнеса.
В представленном манифесте говорится о проблемах, существующих в мире наследственных кардиоваскулярных заболеваний. В нем поставлены амбициозные задачи по научно-образовательным программам на Европейском и мировом уровнях, возможностях увеличения генетического тестирования пациентов и интерпретации результатов, персонализированная терапия и ее доступность, роль пациентов и пациентских организаций, которая возрастает с каждым днем, улучшение дизайна клинических исследований, особенно в области генной терапии и педиатрии, усиление влияния экспертных центров. Подробно ознакомиться с документом можно здесь: https://www.cardiomyopathy-icon.org/_files/ugd/42ad9b_da3a65c32a65476b82f0e65669cb4095.pdf
На конгрессе уделялось внимание новым рекомендациям и их роли особенно в оценке риска развития ВСС, который значительно преувеличен во многих странах в плане установки ИКД. Большое внимание уделялось роли посмертной аутопсии и практически ее отсутствия во многих странах. Говорилось о возможности посмертной генетической диагностики по сухим пятнам крови и эффективности подобного исследования.
Центральная роль отводилась современным подходам к классификации кардиомиопатий по молекулярной основе. Perry Elliott выступил с блестящим докладом по кардиомиопатиям 2023. Знание специфических фенотипов при отдельных генетических заболеваниях, таких как десминопатии, ламинопатии, филаминопатии, должно позволить нам в скором будущем классифицировать заболевания по их генетической основе (например, MYBPC3-ассоциированная кардиомиопатия, десминопатия и тд). У врачей, занимающихся этой проблемой, должен быть сформирован cardiomyopathy mind-set approach, помогающий им правильно поставить диагноз на раннем этапе. Подробности следуют
2 минуты
11 декабря 2023