43 подписчика
🧬👨🦰Обновленная версия базы данных экзомов и геномов (gnomAD v4) вышла в свет📰. Нуклеотидные последовательности ДНК более 800 000 человек живущих на нашей планете🌏 представлено в этой униальной базе, на которую ориентируются генетики, чтобы прежде всего оценить популяционную частоту варианта (мутации), выявленного у конкретного пациента. Если вариант частый, то он вряд ли может быть причиной моногенного заболевания и наоборот. Отличительной особенностью новой версии gnomAD является добавление большого количества геномов (138 000) от лиц не европейского происхождения👨🏻🦱👨🏾🦱👰🏽♀️.
😔Печально, что российская популяция🇷🇺 практически не представлена в gnomAD.
Около минуты
6 декабря 2023