Найти в Дзене
2 подписчика

Нужно ли генетическое исследование при аутизме?

1. СВЯЗЬ ГЕНЕТИКИ И АУТИЗМА. 1 % аутизма объясняется только генетическими причинами (определенной мутацией). 44 % аутизма обусловлены генетической предрасположенностью (наличие мутации или патологической аллели в полиморфизме) с воздействием внешних факторов. У 99 % аутистов установлено воздействие внешних факторов (в порядке уменьшения значимости: перегруз тяжёлыми металлами, дефицит микроэлементов и витаминов, иммунологические и воспалительные процессы, инфекционные заболевания матери во время беременности и употребление некоторых лекарственных средств)
2. КАКОЙ АНАЛИЗ ЛУЧШЕ может определить врач-генетик. А) Анализ панели генов «РАС и УО» включает в РФ около 250 генов. Из тех, кто его сдавал, только у 19 % установлена патогенная мутация. Б) Анализ панели Ефимова «Задержка речевого развития без УО» включает почти 2000 генов. Анализ новый, недавно появился на рынке медицинских услуг. В) Секвенирование экзома включает около 20 тыс генов. Из тех, кто сдавал, только у 40 % установлена патогенная мутация. При пересмотре сырых данных эта цифра увеличивается на 6 %. При этом стоить отметить, что зачастую не анализируют вклад «вероятно патогенных» и «с неизвестным клиническим значением» мутаций. Г) Секвенирование генома включает исследование большинства известных генов (не только структурных как при экзоме, но и регуляторных). Д) Хромосомный микроматричный анализ позволяет увидеть негенные, а хромосомные мутации. У детей РАС+ЗПР+УО встречаемость хромосомных мутаций около 25 %. Е) Генетический паспорт видит только 2,5 % всех клинически значимых полиморфизмов, не видит мутаций.
3. КОГДА НУЖНО СДАВАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ. Необходимо проанализировать течение беременности, родов, раннего развития и настоящих симптомов ребенка. Сложить всю эту информацию в единый пазл и ответить на вопрос «Объясняют ли внешние факторы все клинические данные?». Если «нет», то какая генетическая патология может всё это объяснить. Врач может предположить патологию генов сигнальных путей, транскрипционных факторов, иммунитета, детоксикации и т.д. или посчитать, что картина полиморфна и больше характерна для патологии участка хромосом. Так врач принимает решение о целесообразности того или иного анализа.
1 минута