Первые итоги по недавно прошедшему Американскому конгрессу кардиологов в Филадельфии. По сравнению с ESC, конгресс в 2 раза меньше по количеству участников , в 2 раза больше по площади (как и все в 🇺🇸) и почти в 2 раза меньше по количеству участков ( присутствующих было порядка 10 тысяч человек). Впервые за последние годы пост-ковида не было онлайн трансляции и было запрещено фотографировать слайды. Генетики тоже было немного. В целом, американские кардиологи практически не назначают генетические исследования пациентам с кардиомиопатиями. Даже в самой прогрессивной клинике Mayo всего 20% пациентов с кардиомиопатиями получают генетическое исследование. В обычных кардиоцентрах этот % снижается до 2%. С чем это связано? Прежде всего, американские руководства не нацелены на генетику. Фокус направлен на МРТ & хирургическое лечение & имплантации ИКД. В основном, из-за экономических причин, взаимодействия между клиниками и страховыми компаниями, а также недостатка знаний по поводу применения генетических исследований в дальнейшей практике. Для меня было сюрпризом узнать, что многие пациенты боятся, что их генетическая информация «пойдет куда-то» и отказываются от генетики. Однако наблюдается очень высокий интерес к генной терапии и результаты первых клинических исследований в генной терапии усиливают этот интерес. Результаты первой в мире генной теории по коррекции генома у пациентов с гетерозиготной формой СГХС с мутациями в гене PCSK9 VERVE-101 показали высокие результаты по эффективности у 10 пациентов (у некоторых пациентов LDLC снизился на 44%-55%), но вызывали опасения по поводу безопасности: два пациента получили инфаркт миокарда, один из них фатальный, практически сразу после инфузии. Результат Danon trial, который получил FDA approval for pivotal study, оказался очень обнадеживающим. Первый пациент с ГКМП с мутациями в MYBPC3 гене получил инфузию генной терапии и чувствует себя прекрасно, второй пациент будет включен в ближайшее время. Данные исследования подтверждают, что генетика 🧬 стала actionable!!!