43 подписчика

👉ДКМП: пробел или пропасть? В английском слово gap переводится и как пробел (в знаниях, например) и как пропасть, и, даже, как "глубокое ущелье".

Результаты исследования «DCM Precision Medicine Study», включившие 1198 больных ДКМП дают возможность оценить современное место генетического тестирования с одной стороны, и величину пробелов (глубину пропасти) в наших знаний, с другой.

Итак, проанализировали, каким образом с генетической точки зрения отличаются больные ДКМП, которым пришлось имплантировать вспомогательное устройство левого желудочка или провести трансплантацию сердца, кто обошелся лишь имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, и те, кто обошелся без перечисленных вмешательств. Наибольшее число патогенных и вероятно патогенных вариантов пришлось на больных, которым потребовалась пересадка сердца или искусственного левого желудочка - 26% против 15%. Доля вариантов неопределенной клинической значимости при этом не отличалась. Так же, как не отличались больные с ИКД и те, у кого ничего не требовалось.

❓Авторы уверены, что результат обосновывает целесообразность поиска мутаций у родственников, что на наш взгляд, мягко говоря, неочевидно... А если сюда добавить тот факт, что по данным UK Biobank у здоровых людей частота фиксации таких патологических вариантов около 7%, то становится вообще неясно, что делать с полученными в семейном скрининге сведениями.

В общем, работать еще нам и работать, чтобы этот "пробел" ликвидировать...

@Кардиогенетический форум

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064847

1 минута

25 октября 2023