2 подписчика

💡ДСТ: загадка века

⠀

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — генетически обусловленное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами основного вещества и волокон. ДСТ может приводить к различным морфофункциональным дисфункциям соединительнотканного каркаса органов и систем организма, вызывать развитие ассоциированных патологий, а также влиять на всасывание и метаболизм лекарственных средств.

⠀

Вопросы терминологии и диагностики ДСТ — предмет жарких дискуссий в мировом сообществе на сегодняшний день. До настоящего времени существует терминологическая путаница и несогласованность критериев диагностики ДСТ.

⠀

Термин «дисплазия соединительной ткани» в России введен В.М. Яковлевым в 1990 г. Тогда же было предложено деление ДСТ на дифференцированную и недифференцированную нДСТ.

Следует подчеркнуть, что понятие нДСТ существует только в РФ, это не патология, и в МКБ–10 ее нет.

⠀

В РФ выделяют две группы ДСТ:

1️⃣редко встречающиеся дифференцированные ДСТ с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Это истинные тяжелые наследственные болезни.

2️⃣недифференцированные ДСТ (нДСТ), наиболее часто встречающиеся в клинической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — эти изменения обусловлены изменениями вследствие различных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины (это все те проявления, которые вы писали и обсуждали в комментариях!).

⠀

Именно поэтому в мире нДСТ не считается заболеванием, не имеет кода в международной классификации болезней.

⠀

❓Причины ДСТ:

▫️генетические: в синтезе около 30 типов коллагена принимают участие 42 гена, описано более 1300 мутаций в них

▫️изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина

▫️синтез незрелого и неполноценного коллагена

▫️нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки

▫️нарушение пространственной ориентации волокон коллагена

▫️избыточное разрушение коллагена

▫️наследственные/врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры

▫️нарушения ферментов и их кофакторов

▫️нарушение белкового обмена, а также на отдельных макро- и микроэлементов (в 46,6-72,0 % наблюдений при ДСТ обнаруживается дефицит магния)

⠀

Почему же в РФ использутся термин нДСТ? Это связано с высокой распространенностью, клиническими симптомами со стороны разных органов и систем, которые снижают качество жизни.

⠀

🧑🏻‍⚕️Кто занимается нДСТ: педиатры, гинекологи, ревматологи, кардиологи, ортопеды, гастроэнтерологи, неврологи, клинические генетики.

⠀

Вопросы пишите в комментариях

2 минуты

22 октября 2023