🍀РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА🍀 с внесердечными проявлениями. Сегодня в рубрике - болезнь ДАНОН - миопатия, поражающая сердце и периферическую скелетную мускулатуру (проявления могут ограничиться только сердцем), а также имеющая внесердечные офтальмологические и неврологические проявления, и связанная с мутациями в гене LAMP2. Этот ген кодирует белок, входящий в состав мембран лизосом и регулирующий процесс аутофагии. Нарушение/недостаток его функции приводит к тому, что гликоген и другие компоненты цитоплазмы, которые должны были разрушится, не разрушаются, а накапливаются в лизосомах. Развивается дисбаланс между потребностью и доставкой энергии, как результат окислительный стресс, прждевременный апоптоз, чрезмерный фиброз, нарушения проводимости и аритмии. Из всех наследственных кардиомиопатий, болезнь Данон наиболее тяжелая и с максимальной пенетрантностью (наличие мутации обязательно приведет к болезни, скорее рано, чем поздно). У мужчин дебют болезни в среднем на 10 лет раньше, так как ген LAMP2 располагается на Х-хромосоме.