100 подписчиков
🦶С 1 января в Карелии всем новорождённым малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 37 врождённых генетических заболеваний (раньше – 5). Этот скрининг известен как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы). Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.
🔸За 9 месяцев в рамках расширенного неонатального скрининга исследовано 3177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 – на наследственные болезни обмена. Выявлена одна патология - фенилкетонурия.
🔸На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
❗️Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
1 минута
9 октября 2023