1461 подписчик
Каменные люди
Первое упоминание о странной болезни датировано 1692 годом – тогда французский медик Гай Пэтин написал в письме коллеге о пациентке, которая стала твердой, как дерево. Полвека спустя в Лондоне к врачам попал мальчик, у которого буквально вырос второй «скелет» на спине. Однако понятие «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» (ФОП) появилось только в конце XX столетия, когда «каменными людьми» занялись в медицинском университете Пенсильвании. А в 2006, наконец, была установлена ее причина – мутация гена ACVR1, в результате которой при любом воздействии на мягкие ткани (ушиб, порез, царапина, воспаление, инъекции) организм в этом месте начинает синтез костной ткани.
Первый признак – деформация большого пальца ноги, который подгибается внутрь. Затем появляются уплотнения, которые зачастую принимают за опухоли и оперируют – а этого при ФОП допускать нельзя. Появляются они в основном на спине, опускаясь от шеи к крестцу и ниже, и в них активно идет остеогенез. Суставы постепенно теряют подвижность вплоть до полного обездвиживания. Прогноз, к сожалению, неблагоприятный, лечения как такового не существует, генной терапии пока никому не удалось разработать, а поддерживающая терапия влияет лишь на отдельные симптомы.
1 минута
17 октября 2023