2530 подписчиков
⭐Три вопроса генетику⭐
Отвечает кандидат медицинских наук, генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» Татьяна Ивановна Мещерякова.
Какие показатели в генетических тестах указывают на вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и нёба?
Генетические тесты проводят пациентам с подозрением на генетическое заболевание. Генетические заболевания в зависимости от этиологии бывают хромосомными и моногенными. Для выявления хромосомных заболеваний используют анализы, помогающие проанализировать количество и структуру хромосом. А для диагностики моногенных заболеваний используют методы, позволяющие анализировать последовательность ДНК. В зависимости от полученных результатов генетического тестирования врач-генетик уже может сказать семье о вероятности рождения ребенка с расщелиной губы и/или нёба.
С этого года в нашей стране будут делать скрининг на 36 заболеваний! Можете рассказать более подробно какие виды заболеваний вошли в новый перечень, насколько это важно?
В этот перечень вошли заболевания, для которых разработана патогенетическая терапия. Поэтому так важно диагностировать данные заболевания сразу после рождения малыша. Речь идет о фенилкетонурии, муковисцидозе, адреногенитальном синдроме, галактоземии, врожденном гипотириозе, различных заболеваниях обмена веществ, первичных иммунодефицитах и спинальной мышечной атрофии. Эти заболевания лучше начинать лечить до их клинического проявления. То есть, чем раньше они будут диагностированы, тем больше будет эффект от лечения.
Есть ли вероятность передачи ВРГН по наследству от дальних родственников и через несколько поколений?
Нет, это маловероятно. Передача по наследству возможна от близких родственников. Для анализа родословной имеют значение пораженные близкие родственники - это родители, братья, сестры, бабушки и дедушки, тети и дяди.
1 минута
27 сентября 2023